Σύνδρομο Down

Γενικά

Το Σύνδρομο Down είναι μία γενετική ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη επιπλέον γενετικού υλικού από το χρωμόσωμα 21. Το Σύνδρομο αυτό έλαβε το όνομά του από τον Βρετανό ιατρό John Langdon Down, ο οποίος ήταν ο πρώτος, που το περιέγραψε πλήρως το 1866. Το 1959 Γάλλοι ερευνητές ανακάλυψαν, πως η γενετική αιτία του Συνδρόμου αυτού, ήταν η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21.

Έτσι, ενώ ο φυσιολογικός καρυότυπος του ανθρώπου περιλαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (στο σύνολο δηλαδή 46 χρωμοσώματα), στην περίπτωση του συνδρόμου Down τα χρωμοσώματα είναι 47, καθότι έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, το οποίο στο 90% των περιπτώσεων προέρχεται από τη μητέρα.

Εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 700 ζώντα νεογνά και προκαλεί ποικίλου βαθμού διανοητική καθυστέρηση, μαθησιακές διαταραχές, ιδιαίτερα εμφανισιακά χαρακτηριστικά και εκδηλώσεις από διάφορα όργανα.

3 Τύποι συνδρόμου Down

• Ο συχνότερος τύπος (90-95% των περιπτώσεων)  είναι η τρισωμία 21, δηλαδή  τα άτομα αυτά έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.
• Ο δεύτερος τύπος είναι το μωσαϊκό και εμφανίζεται σε 5-10% των περιστατικών.  Σε αυτή την περίπτωση, το χρωμόσωμα 21 σπάζει και αναμιγνύεται με φυσιολογικά κύτταρα.  Η κλινική εικόνα του τύπου αυτού είναι λιγότερο σοβαρή.
• Η τρίτη πιο σπάνια μορφή (2%) του συνδρόμου είναι η μετατόπιση. Συμβαίνει τυχαία και είναι κληρονομική.

Τι χαρακτηριστικά παρουσιάζουν τα παιδιά με Σύνδρομο Down;

Τα νεογέννητα με Σύνδρομο Down έχουν τουλάχιστον ένα από τα πιο κάτω χαρακτηριστικά:

• Επιπεδωμένο πρόσωπο & μύτη
• Επιπλέον δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού
• Μάτια που κλείνουν προς τα πάνω
• Χαρακτηριστικό βλέμμα
• Μειωμένος μυϊκός τόνος (υποτονία)
• Χαλαρές αρθρώσεις
• Μονήρης πτυχή σε όλη την παλάμη, που ονομάζεται εγκάρσια παλαμιαία πτυχή
• Ασυνήθιστα ευέλικτες αρθρώσεις
• Περίεργη ελίκωση αυτιών
• Μεγάλη απόσταση μεταξύ πρώτου και δεύτερου δακτύλου (κλινοδακτυλία)

Καθώς μεγαλώνουν τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάσουν επιπλέον τα ακόλουθα χαρακτηριστικά, αν και μπορεί να τα παρουσιάσουν από τη γέννηση:

• Ένα πεπλατυσμένο κεφάλι στο πίσω μέρος (βραχυκεφαλία)
• Πτυχές του δέρματος στα άνω  βλέφαρα
• Πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης
• Διπλωμένα, ασυνήθιστα, ή μικρά αυτιά
• Το στόμα είναι ανοιχτό
• Η γλώσσα προβάλλει έξω από το στόμα
• Διαταραχές στο σχήμα δοντιών
• Κοντό λαιμό
• Κοντά χέρια

Επιπλοκές από το Σύνδρομο Down

Τα παιδιά με σύνδρομο Down, εκτός από τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά που παρουσιάζουν στην εμφάνιση, μπορεί να παρουσιάσουν κάποιες επιπλοκές από διάφορα όργανα του σώματος:

• Καρδιακές επιπλοκές: η πιο κοινή είναι η κολποκοιλιακή επικοινωνία (υπάρχει διαταραχή στα τοιχώματα που χωρίζουν τις τέσσερις κοιλότητες της καρδιάς).
• Επιπλοκές από το ανοσοποιητικό σύστημα: αυξημένη συχνότητα λοιμώξεων, λόγω μειωμένου ανοσοποιητικού συστήματος καθώς και αυξημένη συχνότητα αυτοάνοσων νοσημάτων.
• Αυξημένη συχνότητα λευχαιμίας και διαταραχών των κυττάρων του αίματος: σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.
• Επιπλοκές από το γαστρεντερικό σύστημα: 5% των παιδιών με Σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάσουν απόφραξη του εντέρου, μια κατάσταση που ονομάζεται νόσος του Hirschsprung.  Επιπρόσθετα, έχουν αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης άλλων διαταραχών όπως δωδεκαδακτυλική ατρησία ή στένωση, ατρησία πρωκτού,  ατρησία οισοφάγου κ.ά.
• Ορμονικές διαταραχές: μπορεί να επηρεαστούν οι ορμόνες, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα βάρους & εμφάνιση σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1.
• Σκελετικά προβλήματα: τα οστά που συνδέουν την κορυφή της σπονδυλικής στήλης με το κεφάλι έχουν συχνά υπερβολικά μεγάλη ευελιξία.
• Διανοητική καθυστέρηση: Σχεδόν όλα τα μωρά που γεννιούνται με Σύνδρομο Down παρουσιάζουν νοητική υστέρηση. Ο βαθμός της νοητικής υστέρησης ποικίλει & τα περισσότερα παιδιά  μπορούν να μάθουν τις περισσότερες δεξιότητες, απλά καθυστερούνε σε σχέση με τα φυσιολογικά παιδιά.
• Δυσανάλογη Ανάπτυξη (ύψος, βάρος, περίμετρος κεφαλής): Τα παιδιά με Σύνδρομο Down είναι συνήθως πιο χαμηλά σε σχέση με τα φυσιολογικά παιδιά και έχουν μικρότερα κεφάλια. Παράλληλα, αναπτύσσονται πιο αργά και δε φτάνουν ποτέ στα επίπεδα των φυσιολογικών παιδιών. Επιπλέον, τείνουν να αποκτούν περισσότερο βάρος, ενδεχομένως λόγω αργού μεταβολισμού.
•  Όραση: Τα περισσότερα παιδιά με Σύνδρομο Down μπορεί να έχουν πρόβλημα όρασης, όπως μυωπία, υπερμετρωπία, αστιγματισμό, στραβισμό. Μπορεί επίσης να έχουν αδύναμους μύες των ματιών (cross-eyed) ή  μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών που οδηγούν σε  μειωμένη όραση.
• Απώλεια της ακοής: Σχεδόν το 80%των ατόμων με Σύνδρομο Down αναπτύσσουν κάποιο βαθμό απώλειας ακοής, που μερικές φορές απαιτεί ακουστικά βαρηκοΐας.
• Δέρμα: Η πλειοψηφία των παιδιών με Σύνδρομο Down παρουσιάζουν διαταραχές του δέρματος όπως: χοντρό δέρμα στις παλάμες και τα πέλματα, απολέπιση του δέρματος στο τριχωτό της κεφαλής, ροζ ραβδώσεις του δέρματος, ξηρό δέρμα.
• Διαταραχές στη συμπεριφορά και ψυχολογικές διαταραχές: διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και  υπερκινητικότητας και εκρήξεις επιθετικότητας. Παράλληλα  7% των παιδιών με Σύνδρομο Down μπορεί να έχουν μια διαταραχή που ανήκει στο φάσμα του αυτισμού.
• Σύνδρομο απνοιών στον ύπνο: 75% των παιδιών με Σύνδρομο Down μπορεί να  παρουσιάσουν άπνοια στον ύπνο.
• Γονιμότητα: Οι γυναίκες με σύνδρομο Down είναι συνήθως γόνιμες και μπορεί να μείνουν έγκυες και να τεκνοποιήσουν. Επομένως  εάν έχετε μια κόρη, είναι σημαντικό να την εκπαιδεύσετε για το σεξ και να την συμβουλεύσετε για την αντισύλληψη. Οι άνδρες είναι στείροι λόγω διαταραχής στην παραγωγή των σπερματοζωαρίων.

 

Πώς γίνεται η διάγνωση του Συνδρόμου Down;

To Σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου.  Οι εξετάσεις για την ανίχνευση του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι οι εξής:

• Yπέρηχος: Γίνεται μέτρηση μιας συγκεκριμένης περιοχής στον αυχένα του μωρού μεταξύ 11ης -14ης εβδομάδας κύησης. Αυτή η εξέταση είναι γνωστή ως αυχενική διαφάνεια.
• Eξετάσεις αίματος: Τα αποτελέσματα των υπερήχων συνδυάζονται με αιματολογικές εξετάσεις (PAPP-A και την ορμόνη που λέγεται ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη HCG). Ανώμαλα επίπεδα της PAPP-A και HCG μπορεί να υποδηλώνουν κάποιο πρόβλημα.

Όταν πραγματοποιηθεί αυτός ο έλεγχος κατά την 11η εβδομάδα της κύησης, μπορεί να εντοπιστεί το 87% των μωρών με το Σύνδρομο Down. Εάν κάποια από τις παραπάνω εξετάσεις δείχνει υψηλό κίνδυνο για τη πάθηση, μπορεί να γίνει αμνιοπαρακέντηση για να καθοριστεί αν το μωρό έχει πράγματι Σύνδρομο Down.

Πρόσφατα έχει αναπτυχθεί ένα τεστ DNA υψηλής ακρίβειας για τη διάγνωση του Συνδρόμου Down, το οποίο μπορεί να διενεργείται στα πρώτα στάδια της κύησης, παρέχοντας ασφαλή αποτελέσματα.

Θεραπεία στο σύνδρομο Down

Δεν υπάρχει ριζική οριστική θεραπεία για το σύνδρομο Down.  Είναι σημαντικό όμως το παιδί με τέτοιο σύνδρομο να ελέγχεται ανά τακτικά χρονικά διαστήματα για την εμφάνιση επιπλοκών και να αντιμετωπίζονται έγκαιρα και κατάλληλα.  Δίνεται λύση σε ιατρικά προβλήματα αναλόγως των διαταραχών που εμφανίζονται κάθε φορά π. χ  αντιμετώπιση διαταραχών όρασης με διορθωτικά γυαλιά,  αντιμετώπιση διαταραχών ακοής με ακουστικά βαρηκοΐας, χειρουργική αποκατάσταση καρδιακών ανωμαλιών.

Καθοριστικής σημασίας είναι η έγκαιρη και κατάλληλη  εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down.   Η σωστή και συστηματική εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down διαδραματίζει σημαντικό ρόλο για την ανάπτυξη και τη μετέπειτα πορεία τους ως ανεξάρτητοι ενήλικες.  Ο στόχος είναι η πλήρης ή μερική  ένταξή τους σε κανονικό σχολείο ή σε ειδική μονάδα εάν υπάρχουν συνοδές αναπηρίες.  Η συμβολή των ειδικών θεραπευτών όπως λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, μουσικοθεραπευτές είναι δέουσας σημασίας.

Αναπόσπαστο κομμάτι της θεραπευτικής αντιμετώπισης των παιδιών με Σύνδρομο Down αποτελεί η στήριξη των γονιών από τους φίλους, το οικογενειακό περιβάλλον τους και φυσικά τον παιδίατρό τους.